Има ли възможност децата ми да се разболеят от болестта на Паркинсон?

Днес ще отделя време, за да обсъдим един чест въпрос, който се появява при повечето пациенти със заболяването на Паркинсон, а имено "Каква е вероятността моите деца да развият същото заболяване като мен?"

Истината е , че в повечето случаи заболяването е спорадично, което означава, че възниква спонтанно при някой човек вследствие на много фактори, както генетични, така и свързани с околната среда / повече може да откриете ето тук Фактори на околната среда - отключване и прогресия на болестта на Паркинсон? (nesespirai.com)/, но при 15-20 % от случаите се касае и за фамилно унаследяване.

Учените са установили наличието на няколко гена, чиято мутация може да е свързана с по-голям риск за развитие на заболяването. Тези гени са GBA, LRRK2, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 и VPS35.

Много важно е да се подчертае, че наличието на тези гени и техните мутации не е предпоставка за поставяне на диагноза или още по-малко да се смята със сигурност, че нашите близки биха развили заболяването. Наличието на тези гени, единствено може да предостави чисто информативна стойност за някаква потенциална вероятността и то само при определен начин на унаследяване в комбинация с факторите на околната среда и начина ни на живот.

В момента в САЩ протичат няколко много интересни обсервационни проучвания, които имат за цел да разберат кои са отключващите фактори на заболяването при лица, които имат генетична предиспозиция и при такива, при които нямат конкретни генни мутации, но въпреки това са развили заболяването.

Едно от най- популярните е проучването на Michael J Fox Foundation - Fox Insight с участието на 54 000 участници, които са със заболяването на Паркинсон или техни близки, които трябва да отговарят редовно на он-лайн въпросник, касаещ начина им на живот, хранене и предиспозиция. Също така се събират данни за техния генетичен фон и микробиом, за който можете да прочетете повече в секция " Интересни факти".

Друго проучване е PD GENEration, което се провежда от Parkinson Foundation и има за цел да предостави възможност на много хора да се тестват безплатно за генетична предиспозиция. Като за 2024 проучването проследява 15 000 участници, като при

12,7 % е установена генетична връзка.

От 2024 е наличен дермален тест, при който се взима кожна биопсия и се изследва за наличие на алфасинуклеин. Повече за ефекта на този протеин върху заболяването, можете да прочетете в "Инетересни факти". Тестът се казва Syn-One Test® и е на разположение на лекарите като благодарение на него в допълнение на налични симптоми може да се постави диагноза за ПБ.

В България, в София лаборатория, която предлага генетичен вид тестване чрез взимане на ДНК проба или венозна кръв е лабораторията към МУ, София ->Болест на Паркинсон | ЛГД (lgdbg.org).

Независимо, че в нашите гени е закодинарана нашата наследствена информация и че тази наследствена информация може да крие известни рискове, не може да се определи със сигурност че бихме развили едно или друго заболяване. За появата на конкретно заболяване играят огромно значение факторите на околната страна, начина ни на живот и менталното ни състояние.

Източници: Michael J Fox Foundation and Parkinson Foundation